Doença de Huntington: conheça essa condição rara

A doença de Huntington (DH) é uma condição neurológica rara, de origem genética, que provoca a degeneração progressiva de áreas específicas do cérebro. Embora ainda pouco conhecida pela população em geral, a DH tem um impacto significativo na qualidade de vida dos indivíduos e de suas famílias.

Com o avanço da doença, os sintomas tornam-se cada vez mais debilitantes. Eles afetam tanto as funções motoras quanto as capacidades cognitivas e emocionais.

Neste artigo, esclarecemos o que é a doença de Huntington, seus principais sintomas, como é feito o diagnóstico e quais são as opções de tratamento disponíveis. Dessa forma, você tem informações dessa condição pouco conhecida. Confira!

O que é a doença de Huntington?

A doença de Huntington é uma condição hereditária causada por uma mutação no gene HTT. Esse gene é responsável pela produção da proteína huntingtina. Em pessoas com a DH, esse gene apresenta uma repetição anormal no DNA, o que resulta na produção de uma proteína defeituosa.

Essa proteína danificada leva à morte progressiva de neurônios, principalmente em duas regiões importantes do cérebro:

• o estriado, responsável por funções motoras e de controle de movimentos;
• o córtex cerebral, que influencia as funções cognitivas e comportamentais.

A doença é hereditária e segue um padrão autossômico dominante. O que significa que, se um dos pais tiver a mutação genética, há uma chance de 50% de transmiti-la para cada um dos filhos.

Quais são os principais sintomas da doença de Huntington?

Os sintomas da doença de Huntington geralmente surgem entre os 30 e 50 anos de idade. No entanto, existem casos mais raros em que os sinais aparecem em pessoas mais jovens ou mais velhas.

A DH é uma doença de evolução lenta e progressiva, cujos sintomas se agravam com o tempo. Confira os principais sinais clínicos nos tópicos abaixo.

Alterações motoras

• movimentos involuntários conhecidos como coreia, caracterizados por contorções e espasmos musculares;
• dificuldade em manter o equilíbrio e a coordenação motora;
• problemas para caminhar, falar e engolir (disfagia) nos estágios avançados.

Alterações cognitivas

• perda de memória e dificuldade de concentração;
• raciocínio lógico comprometido, prejudicando a tomada de decisões e o planejamento de atividades;
• dificuldade em realizar tarefas que antes eram simples, como dirigir ou trabalhar.

Alterações emocionais e comportamentais

• depressão, irritabilidade e ansiedade são comuns;
• mudanças bruscas de humor e comportamento agressivo ou impulsivo;
• apatia e isolamento social, especialmente em fases mais avançadas da doença.

Com o passar dos anos, a progressão dos sintomas resulta na perda gradual de autonomia. Isso acaba afetando seriamente a qualidade de vida do indivíduo.

Como é feito o diagnóstico da Doença de Huntington?

O diagnóstico da doença de Huntington é baseado em uma combinação de fatores clínicos e exames complementares.

Em primeiro lugar, o médico realiza uma avaliação detalhada dos sintomas apresentados pelo paciente. É importante checar o histórico familiar, já que a doença é hereditária. Testes neurológicos são aplicados para avaliar a função motora e cognitiva.

O exame definitivo para o diagnóstico é o teste genético, que detecta a presença da mutação no gene HTT. Esse teste pode ser feito tanto em indivíduos que já apresentam sintomas quanto em pessoas com histórico familiar que desejam confirmar se herdaram a mutação, mesmo que ainda não tenham manifestações clínicas.

O teste preditivo é uma decisão complexa e, em muitos casos, requer aconselhamento genético. Também é importante ter suporte psicológico, devido ao impacto emocional que um resultado positivo pode gerar.

Existe tratamento para a doença de Huntington?

Atualmente, não existe cura para a doença de Huntington. O tratamento é focado no alívio dos sintomas e no prolongamento da qualidade de vida do paciente. Algumas intervenções terapêuticas conhecidas são:

• medicações: medicamentos como antipsicóticos e antidepressivos ajudam a controlar as alterações de humor, comportamentos agressivos e movimentos involuntários;
• terapias de suporte: fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia são fundamentais para auxiliar o paciente a manter a funcionalidade e a independência por mais tempo. Essas terapias focam na reabilitação motora, na comunicação e no suporte às atividades diárias;
• apoio psicológico e social: o paciente e seus familiares necessitam de acompanhamento psicológico contínuo para lidar com os desafios emocionais da doença.

Embora ainda não haja tratamentos que revertam os danos causados pela DH, pesquisadores estão desenvolvendo estudos promissores envolvendo terapia gênica e novos medicamentos que possam retardar a progressão da doença.

Qual o impacto da doença de Huntington no âmbito familiar?

A doença de Huntington não afeta apenas o portador, mas também toda a família. O fato de ser uma condição hereditária gera grande preocupação entre os parentes, especialmente os filhos, que têm 50% de chance de herdar a mutação. Além disso, o cuidado com um familiar portador de DH é desafiador, especialmente nos estágios mais avançados, quando o paciente pode perder sua capacidade de realizar atividades básicas, exigindo apoio constante.

É comum que familiares e cuidadores também precisem de suporte psicológico para lidar com o estresse, a ansiedade e o luto antecipado, dado o caráter progressivo e incurável da doença.

A doença de Huntington é uma condição rara que afeta não apenas a saúde física e mental do paciente, mas também a vida de seus familiares. Embora não exista cura no momento, o diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem proporcionar uma melhor qualidade de vida aos portadores. Se você ou um familiar está apresentando sintomas sugestivos, é essencial procurar orientação médica e aconselhamento genético para um manejo eficaz da doença.

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