Fibrose cística: saiba tudo sobre a doença
A fibrose cística é uma doença genética rara que atinge uma a cada 10 mil pessoas no Brasil. Essa condição afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo.
Embora ainda não tenha cura, existem tratamentos avançados que garantem uma qualidade de vida melhor aos pacientes. Além disso, a sobrevida vem aumentando a cada ano.
No Brasil, a fibrose cística é a doença rara mais comum. Por esse motivo, neste post você encontra tudo para compreender melhor essa condição. Confira!
O que é fibrose cística?
A fibrose cística é uma doença rara e hereditária. Dessa forma, a pessoa nasce com ela, herdando obrigatoriamente um gene defeituoso do pai e outro da mãe.
Sua principal característica é a produção de muco viscoso, mais espesso do que seria em indivíduos sem a doença. Isso leva a complicações respiratórias, por conta da adesão às vias aéreas, afetando os pulmões, e digestivas, afetando principalmente o pâncreas. Outra característica da doença é a alta concentração de sal no suor.
Quais são os sintomas da fibrose cística?
Os sintomas da fibrose cística podem variar de pessoa para pessoa e, em alguns casos, podem se manifestar desde o nascimento. Os sinais mais comuns são:
- problemas respiratórios: tosse persistente com catarro espesso, infecções pulmonares frequentes, chiado no peito e falta de ar;
- dificuldades digestivas: má absorção de nutrientes, fezes volumosas e gordurosas, perda de peso e inchaço abdominal;
- baixo crescimento: dificuldade em ganhar peso e altura, mesmo com uma dieta adequada;
- outros sintomas: suor salgado, que pode levar a desidratação, diabetes relacionada à fibrose cística e infertilidade masculina.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico da fibrose cística pode ser feito ainda na infância através de testes de triagem neonatal, como o teste do pezinho.
Caso o resultado indique risco, são realizados testes complementares, como o teste do suor, que mede a quantidade de sal (eletrólitos) no suor e testes genéticos para identificar mutações no gene CFTR.
Qual é o tratamento?
Embora a fibrose cística não tenha cura, há diversos tratamentos que ajudam a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Entre os tratamentos mais comuns estão:
- fisioterapia respiratória: ajuda a eliminar o muco dos pulmões e melhorar a respiração;
- medicamentos: antibióticos para combater infecções, broncodilatadores para abrir as vias aéreas e medicamentos específicos para melhorar a função do gene CFTR;
- suplementação nutricional: enzimas pancreáticas e vitaminas para melhorar a digestão e absorção de nutrientes;
- transplante pulmonar ou hepático: em casos graves, o transplante desses órgãos pode ser considerado.
Nos últimos anos, a pesquisa genética e o desenvolvimento de novos medicamentos têm mudado o panorama da fibrose cística. Medicamentos moduladores do CFTR, que atuam diretamente na causa da doença, têm mostrado resultados promissores e estão transformando o tratamento da fibrose cística, permitindo que os pacientes vivam mais e melhor.
Além dos tratamentos médicos, algumas práticas no dia a dia podem ajudar a controlar os sintomas, como manter uma alimentação balanceada, focando em calorias e nutrientes que ajudam no crescimento e no ganho de peso. A hidratação constante também é essencial, devido à perda de sal pelo suor. A prática de atividade física regular ajuda na função pulmonar e no controle do peso.
Existe prevenção para a fibrose cística?
Por se tratar de uma doença genética, a resposta evidentemente é que não existe prevenção. Porém familiares de pessoas com a doença podem querer saber se possuem um risco aumentado de ter filhos com fibrose cística. Para isso, podem realizar exames genéticos.
O teste é feito com uma amostra de sangue, que verifica a presença de variantes no gene responsável pela doença. Se apenas um dos pais for portador da variante genética, os filhos não desenvolverão fibrose cística. Já se ambos os pais forem portadores, há uma probabilidade de 25% em cada gravidez de que o filho nasça com a doença, 50% de chance de que o filho seja apenas portador do gene e 25% de chance de que ele não herde nenhuma alteração genética.
A fibrose cística é uma condição complexa, mas com diagnóstico precoce e tratamento adequado, é possível controlar seus sintomas e melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes. Manter-se informado e seguir as orientações médicas é essencial para enfrentar essa condição.
Agora que você já sabe sobre a importância da informação, que tal compartilhar este conteúdo em suas redes sociais? Assim, você contribui para que outras pessoas entendam mais sobre essa doença!